ЈЕдна човекова дијагноза доводи до најважнијег откривања дијабетеса типа 1

Поштујемо вашу приватност.

УТОРАК, 5. марта 2013 - Обична пацијентова посета недавно доведена швајцарским истраживачима у изузетно откриће: једна генетска мутација која узрокује дијабетес типа 1, као што је данас објављено у часопису Целл Метаболисм . Научници сада истражују начине да своје налазе пренесе у клиничка истраживања, укључујући и могуће пробање са лековима који активирају генски пут, у нади да ће идентификовати нове третмане дијабетеса типа 1.

"Ово је први пут да један ген је утврђено да директно доводи до дијабетеса типа 1 ", каже Марц Донатх, МД, виши аутор студије и ендокринолог у Универзитетској болници Басел у Швајцарској. "Овај ген је био прилично познат из студија на животињама и није се очекивало да доведе до ове врсте болести."

Дијабетес типа 1, који се типично јављају код деце и младих, развија се када имуни систем тела почиње да напада ћелије панкреас који производи хормонски инсулин. Научници не разумеју у потпуности шта доводи до имунолошког напада тела, али одређени вируси, токсини и други фактори животне средине могу изазвати болест код људи који су рођени са генетском осетљивошћу. Генетско откриће започело је у амбуланти доктора Доната , када је млади човек Донатх недавно дијагностикован са дијабетесом типа 1 пријавио необично јаку породичну историју болести - пацијентов отац, сестра и рођак су сви дијелили његову дијагнозу. Неуобичајено је видети многе случајеве у једној породици јер је дијабетес типа 1 под утицајем сложене комбинације генетичких и не-генетских фактора и не пролази кроз једноставан наследни образац. Осумњичујући јединствени генетски узрок, Донатх је сарађивао са колегама да детаљно испита породицу пацијента.

Користећи генетске технике секвенцирања, истраживачи су утврдили да је младић и сви његови рођаци са дијабетесом типа 1 имали идентичну мутацију у познатом гену као СИРТ1. СИРТ1 ген је већ познат као улога у секрецији инсулина, метаболизму и супресији имунолошког система из резултата ранијих студија на животињама, али није претходно био повезан са дијабетесом типа 1 код људи. Ако ген не функционише исправно, имунолошки систем може постати хиперактиван и нападати сопствене ћелије панкреаса у телу, евентуално објашњавајући зашто је дефект довело до дијабетеса типа 1 код људи, указује Донат.

Док су друге мутне генске мутације показане изазивају дијабетес типа 1, ово је први који производи све типичне карактеристике болести, према стручњацима. Појединци са претходно идентификованим генетским променама не показују све класичне симптоме или развијају низ других здравствених проблема уз дијабетес.

Специфична мутација која је проузроковала дијабетес у студираној породици изгледа веома ретка. Истраживачи су анализирали ДНК скоро 2.000 особа које имају дијабетес типа 1 и непосредни релатив са болестима, а ниједан није имао исту варијацију. "Док је ова генетска промјена ретка, пут СИРТ1 може бити релевантан за проналажење третмана за уобичајене облике дијабетеса типа 1 ", каже Патрициа Килиан, директорица Регенерације Бета ћелија за ЈДРФ, истраживачку основу за дијабетес типа 1 која је помогла да се финансира студија.

Донатх и његове колеге настављају да проучавају улогу на путу СИРТ1 у прогресији дијабетеса типа 1 и сада истражују начине за превођење њихових налаза у клиничка истраживања. У будућности се надају да ће испитати да ли истражни лекови који активирају СИРТ1 ген имају користи за људе са дијабетесом типа 1.

Једна фармацеутска компанија, Сиртрис, подружница ГлакоСмитхКлине, већ тестира лекове који циљају СИРТ1 као потенцијалне третмане за кардиоваскуларних, метаболичких и запаљенских поремећаја у клиничким студијама ИИ фазе. "Проналажење лекова који активирају СИРТ1 већ је активна област у индустрији, тако да постоји могућност да то претворите у терапије за дијабетес типа 1", каже др Килиан.

Швајцарски истраживачи такође копирају недавно идентификоване мутације код мишева како би створили нови модел животиња за употребу у проучавању дијабетеса типа 1. Тренутни модели имају ограничења јер не одражавају све особине болести како се то дешава код људи. Идентификација учешћа СИРТ1 гена може довести до разумевања механизама који узрокују дијабетес типа 1 који би могли да се отворе врата новим, ефикаснијим третманима, каже Донатх. "То је дугорочна нада и потенцијал овог налаза." Задња измјена: 3/5/2013

arrow